15/5 é o Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses: persiga os sinais!
O tema para o Dia de
Conscientização das Mucopolissacaridoses 2020: “persiga os sinais”,
objetiva salientar que o reconhecimento dos sinais e sintomas dessas
doenças, precocemente, pode melhorar sua identificação, seu diagnóstico e
seu adequado manejo. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.122/2.015.
Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças
genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas
fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta
pode provocar vários transtornos.
O organismo possui pelo menos 100
trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seres
vivos. Na célula, existem pequenas estruturas com funções específicas,
sendo o lisossomo, uma delas. Sua função é realizar a digestão dentro da
célula, transformando moléculas grandes em pequenas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.
Dentro do lisossomo existem mais de
300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e, quando uma
enzima não funciona direito, ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a
substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a
célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos
(pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não
digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
Tipos de MPS:
– tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
Sintomas e diagnóstico:
Recém-nascidos podem não apresentar
sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e
pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da
expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é
atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são
variáveis e podem diferir de paciente para paciente.
Uma ampla gama de sintomas pode afetar
partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o
normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do
tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo
peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do
fígado, do coração e cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes,
é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a
um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que
as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e
suporte de que precisam.
Tratamento:
O tratamento da mucopolissacaridose
envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas
que podem ser apresentados. Entre eles estão: médico geneticista,
pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista,
ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e
psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de
atendimento a doenças genéticas.
O atendimento para as doenças raras é
feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada
para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para
atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
Confira os estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de Referência em Doenças Raras
Fontes:
FONTE:https://bvsms.saude.gov.br/15-5-e-o-dia-de-conscientizacao-das-mucopolissacaridoses-persiga-os-sinais/
obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico
abs
Carla
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