O Dia Mundial das Doenças Raras é uma data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. As comemorações acontecem desde 2008 com o objetivo de conscientizar o público em geral e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.
Juntos, além das fronteiras, a Rare Diseases Europe (EURORDIS) e o seu Conselho de Alianças que atuam em mais de 106 países, trabalham para que haja acesso equitativo ao diagnóstico, ao tratamento e às oportunidades sociais, para cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, entre as mais de 6.000 existentes. A mensagem principal para o Dia das Doenças Raras 2022 é “Compartilhe suas cores!”
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
No Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
Objetivos da Política:
Art. 4º A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Art. 5º São objetivos específicos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras:
I – garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações
e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com
consequente redução da morbidade e mortalidade;
II – estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
III – proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
IV – ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
V – garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos
meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas
necessidades; e
VI – qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.
Panorama:
– Existem de seis mil a oito mil tipos de doenças raras em que 30%
dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam
crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam
a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e
ambientais ou são degenerativas e proliferativas;
– 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos, capazes de interferir na progressão da doença.
Obs.: “Medicamentos órfãos” são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.
Saiba quais são algumas das doenças consideradas raras:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Shua;
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Fontes:
Associação Paulista de Mucopolissacaridose
Câmara dos Deputados
Casa Hunter
Instituto Vidas Raras
Rare Diseases International
FONTE:https://bvsms.saude.gov.br/
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abs
Carla
É necessário fortalecer a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras e articular ações no SUS
Histórias de crianças como a do Francisco, do Pará, e da Isabella, no Paraná, emocionam e nos impulsionam a agir. Ao todo são 15 crianças no país com doenças raras que se manifestaram nos anos iniciais da vida. Como é comum em nossas famílias, os pais registraram em vídeos e fotos os primeiros passos, as brincadeiras, o balbuciar de palavras e, pouco tempo depois, tudo mudou. As crianças passaram a ter convulsões, perderam o movimento das pernas, começam a ter dificuldades para enxergar e falar.
Na busca desesperada para saber o que aconteceu, os pais peregrinaram pelos serviços de saúde até descobrirem que era uma doença rara, com nome estranho a Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), conhecida como doença de Batten. Uma doença sem cura, crônica, progressiva, degenerativa e que pode levar à morte precoce. A notícia foi devastadora para as famílias.
No mundo, existem cerca de 300 milhões de pessoas com doenças raras – aproximadamente 13 milhões no Brasil. Estima-se que existem entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras. Segundo especialistas, 30% dos casos levam à morte antes dos cinco anos de idade, 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Somente cerca de 5% dessas doenças dispõem de algum tratamento para diminuir o avanço da doença. Como existem poucos pacientes, o valor é muito elevado, impossível de ser pago pelas famílias. A doença de Batten felizmente conta com uma medicação aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), mas ainda não disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).
O mês de fevereiro, em especial o dia 29 – uma data rara –, concentra as lutas para ampliar o conhecimento sobre as doenças raras. Neste ano, por não ser bissexto, a data será lembrada mundialmente no dia 28 de fevereiro. Nos últimos anos, o Congresso Nacional tem sido iluminado neste período com as cores dos raros para chamar a atenção da causa, fortalecer as lutas e propiciar avanços e compromissos.
Neste contexto, a Subcomissão Permanente de Acompanhamento das Políticas Públicas para as Pessoas com Doenças Raras (CASSPPDR), da qual sou vice-presidente, aprovou a realização de audiência pública para discutir o apoio do SUS aos pacientes acometidos pela doença de Batten. Vamos ouvir a sociedade organizada, as famílias, os técnicos, o Ministério da Saúde e o Ministério Público Federal. Nosso objetivo é encontrar caminhos para, no curto prazo, poder disponibilizar a medicação para a doença de Batten no SUS.
É necessário destacar que foram mais de 2.200 contribuições favoráveis ao tratamento da doença de Batten na consulta pública 89 da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). As famílias sustentaram que existem evidências positivas em relação aos resultados do tratamento.
É um absurdo que a questão não tenha sido resolvida até o momento, pois o tratamento desta e de outras doenças raras produz impacto na diminuição de custos com as ações judiciais e traz outros benefícios como a diminuição de internações frequentes e sequelas, além de propiciar melhorias na qualidade de vida para toda a família.
Com base no direito à saúde assegurado na Constituição Federal, apoiamos a articulação da sociedade em prol da decisão favorável na Conitec. Além disso, é necessário fortalecer a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, ampliar os protocolos e centros de atendimento, promover a articulação das ações no SUS e a capacitação dos profissionais de saúde, além de propiciar avanços nos tratamentos com o estabelecimento de um núcleo nacional para congregar as diversas iniciativas de desenvolvimento tecnológico e de pesquisas sobre as doenças raras no Brasil. Juntos podemos avançar no cuidado e nos direitos das pessoas com doenças raras e suas famílias.
FONTE: https://encontrar.org.br/a-saga-em-busca-de-tratamento-para-doencas-raras/
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abs
Carla
Publicado em: 24 de março de 2014
Revisado em: 11 de agosto de 2020
Apesar da alta prevalência, especialmente em pessoas acima dos 80 anos, incidência de demência começa a diminuir.
Difícil encontrar alguém que não conheça as agruras de um caso de demência na família.
Chamada de “epidemia silenciosa” no passado, a demência dos mais velhos se transformou em problema de saúde pública. A explicação é simples: as demências costumam instalar-se depois dos 80 anos, extrato populacional que não para de crescer, no mundo inteiro.
Embora o número dos que chegam aos oitenta justifique o aumento do número absoluto de casos, estudos mais recentes sugerem que a prevalência de quadros demenciais começa a diminuir entre aqueles nascidos em datas mais próximas da metade do século 20.
Em 2005, Manton e Ukraintseva publicaram o artigo “Declining Prevalence of Demencia in the U.S. Elderly Population” no qual analisaram um inquérito conduzido por eles no período de 1982 a 1999.
Nesses 17 anos, os autores mostraram que a prevalência caiu de 5,7% para 2,9%, queda atribuída à melhora do nível educacional, à redução do número de derrames cerebrais e a outros fatores.
Em 2008, Langa e colaboradores publicaram o “U.S. Retirement Study”, realizado com americanos acima de 50 anos. Em 1993, foram documentados 12,2% de declínios cognitivos na população com mais de 70 anos, prevalência que diminuiu para 8,7% em 2002.
A conclusão foi a mesma: educação, estilo de vida mais saudável e cuidados médicos exercem papel protetor.
Três estudos europeus reforçaram essa visão otimista.
Esses estudos reforçam a ideia de que demência é uma síndrome (conjunto complexo de sintomas com causas múltiplas), o que a torna semelhante à maioria das doenças crônicas que se instalam nas idades mais avançadas.
No “Rotterdam Study” foi analisada, em 1990, uma coorte de pessoas com 55 anos ou mais. Em 2000, foi reavaliado um subgrupo dessa coorte que mostrou prevalência mais baixa. Curiosamente, neste subgrupo, a ressonância magnética revelou maiores volumes de cérebro e menos lesões vasculares cerebrais.
O segundo estudo foi realizado entre habitantes de Estocolmo com pelo menos 75 anos, em dois períodos: 1987-1989 e 2001-2004. Os resultados também sugeriram redução da prevalência, atribuída aos fatores já citados.
O estudo mais contundente foi publicado na revista “The Lancet”, no ano passado, com o título “Cognitive Function and Ageing Study (CFAS) I and II”. Foram dois inquéritos populacionais conduzidos na Inglaterra, que envolveram mais de 7.500 participantes de 65 anos ou mais, entre 1989 e 1994 (CFAS I) e entre 2008 e 2011 (CFAS II).
Em CFAS I, a prevalência de quadros demenciais foi de 8,3%, contra a de 6,5% encontrada no mais recente CFAS II. Os autores concluíram que os participantes nascidos mais tarde apresentavam risco mais baixo de demência, graças à melhora do nível educacional e da prevenção de doenças vasculares, mesmo na presença de fatores adversos como o diabetes.
Esses estudos reforçam a ideia de que demência é uma síndrome (conjunto complexo de sintomas com causas múltiplas), o que a torna semelhante à maioria das doenças crônicas que se instalam nas idades mais avançadas.
nvestir em valores intelectuais, na atividade física e na adoção de estilos de vida mais inteligentes, reduz o risco de acabarmos os dias desconectados do mundo que nos cerca.
FONTE: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/
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abs
Carla
As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no Brasil. Após uma breve perda da dianteira em 2021 para a Covid-19, que naquele ano causou 411 mil óbitos, as enfermidades do coração e do sistema circulatório retomaram a liderança. De acordo com os dados do relatório “Carga global de doenças e fatores de risco cardiovasculares” mais recente, publicado em dezembro de 2023 no Journal of the American College of Cardiology, um conjunto de 18 doenças cardiovasculares tirou a vida de aproximadamente 400 mil brasileiros em 2022, quase o equivalente ao total de mortos no pior ano da pandemia do novo coronavírus.
O relatório é parte de um estudo mais amplo chamado Carga Global de Doenças, ou Global Burden of Diseases (GBD), que envolve a participação de mais de 10 mil pesquisadores, brasileiros inclusive, e registra desde 1990 a evolução de 371 causas de morte e 88 fatores de risco relacionados a elas no mundo. Na edição de 2023 do documento sobre doenças cardiovasculares, os dados do Brasil são apresentados somados aos do Paraguai, que à época tinha 6,1 milhões de habitantes, o correspondente a cerca de 3% da população brasileira.
Nos dois países, os únicos integrantes da sub-região denominada América Latina Tropical no GBD, as doenças cardiovasculares mataram 408 mil pessoas em 2022, um aumento de 48,4% em relação às 275 mil mortes de 1990 – no período, a população dos dois países cresceu 35,6%. No mundo todo, as mortes por doenças cardiovasculares aumentaram um pouco menos, 39,4%, passando de 12,4 milhões em 1990 para 19,8 milhões em 2022, período em que a população mundial cresceu 51%. No site do GBD é possível ver os números isolados de cada país até 2019.
Dois problemas responderam, sozinhos, pela grande maioria (76%) dos óbitos em 2022 na América Latina Tropical: o infarto do miocárdio e as diferentes formas de acidente vascular cerebral (AVC). Foram 170,5 mil óbitos pelo problema cardíaco e 138,4 mil por AVC. “Os números absolutos de morte crescem porque a população está aumentando e as pessoas estão vivendo mais”, explica o médico e epidemiologista Paulo Lotufo, da Universidade de São Paulo (USP), um dos colaboradores do GBD.
Apesar da elevação no total de casos, devido ao crescimento e ao envelhecimento da população, em boa parte do mundo a situação vem melhorando e o número relativo de mortes por doenças cardiovasculares ajustados por idade, recurso estatístico que permite comparar dados de populações com estruturas etárias diferentes, encontra-se em queda nessas três décadas. No Brasil, a redução foi de 55,6%: baixou de 356 mortes por 100 mil pessoas em 1990 para 158 por 100 mil em 2022. No restante do planeta, a redução foi de 35%. Caiu de 358 óbitos por 100 mil em 1990 para 233 por 100 mil em 2022.
“Até os anos 2000, infarto e AVC competiam como principal causa de morte nos estados brasileiros. O diagnóstico e o controle da hipertensão arterial fizeram a taxa de mortalidade por AVC cair mais do que a taxa de mortes por infarto”, conta a cardiologista Luisa Brant, da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), também colaboradora do GBD. A proporção de mortes por AVC em cada grupo de 100 mil passou de 138 em 1990 para 58 em 2019, queda de 58%. A de infarto baixou 52,5%, de 158 para 75, no mesmo período.
Embora a hipertensão seja o principal fator de risco para os dois problemas, distúrbios metabólicos como o diabetes não controlado e os níveis de colesterol elevados, frequentes na população brasileira, favorecem a ocorrência do infarto, ainda hoje a principal causa de morte em todos os estados brasileiros, explica a pesquisadora.
A melhora registrada ao longo desses 30 anos, no entanto, foi desigual. “Nos anos 2000, a mortalidade era maior nos municípios maiores e mais ricos, que concentraram as políticas de enfrentamento dos fatores de risco e a ampliação do acesso ao atendimento de emergência”, conta Brant. “Conforme as cidades crescem, as pessoas passam a adotar um estilo de vida mais sedentário e o consumo de alimentos de menor qualidade. Estamos vendo uma migração dos casos dos estados do Sudeste e das grandes capitais para o Norte e o Nordeste e as cidades mais afastadas, com menos acesso aos serviços de saúde”, conclui.
Apesar de a frequência de doenças cardiovasculares ser maior na população idosa, especialistas afirmam que elas não são uma característica natural do envelhecimento. Em vez disso, elas seriam consequência de danos provocados por hábitos pouco saudáveis que se acumulam ao longo dos anos. Fumar, consumir bebidas alcoólicas, dormir mal, ser sedentário, ter excesso de peso, além de não controlar o diabetes e a hipertensão, estão entre os principais fatores de risco para o desenvolvimento dos problemas cardiovasculares.
“Um indivíduo que passa um ano com pressão alta vai ter um determinado risco de sofrer um infarto. Se ele não se cuidar de forma adequada, após 20 anos, o risco torna-se muito maior, uma vez que se soma ao envelhecimento natural das artérias e a diferentes fatores de risco e exposição, que se associam negativamente e geram danos”, explica o cardiologista e pesquisador André Durães, da Universidade Federal da Bahia (UFBA), outro participante do GBD. “Para que as estratégias de saúde pública surtam efeito e reduzam as mortes por problemas cardiovasculares, é preciso combater cada um dos principais fatores de risco. Para tanto, são necessárias a ampliação do acesso à atenção primária à saúde, que ainda não é universal, e a conscientização das pessoas para que tenham um estilo de vida saudável, incluindo dieta equilibrada e prática de atividade física”, afirma.
Fonte:
Alexandre Affonso – Revista Pesquisa FAPESP
FONTE:https://bvsms.saude.gov.br/
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abs
Carla
Mesmo não sendo submetidos à quimioterapia, pacientes precisam realizar tratamento para leucemia mieloide crônica por toda a vida, com a administração diária de medicamentos. Mas há novas perspectivas para o tratamento da doença.
Com o dia livre, Edmilson Vasconcelos, de 65 anos, aproveitou a calmaria prometida por uma manhã de clima ameno em meados de abril de 2010 para ir ao mercado perto de sua casa, no Bexiga, bairro de São Paulo. Mas durante o trajeto, uma impressão de estar fora de si veio anunciar que serenidade não passava de um engano: o dia seria estressante como outro qualquer.
O cearense teve de engarrafar a calmaria que costumava ter em Fortaleza para conseguir servir com agilidade na profissão de barman, que segue desde que chegou à capital paulistana, na década de 1970. Ao longo dos anos, a rotina de pedidos ininterruptos rendeu-lhe um dia a dia marcado por cansaço e falta de fôlego. Mais recentemente, começou também a se sentir aéreo e com a cabeça pesada. Edmilson achou que fosse uma progressão causada pelo acúmulo do estresse e pelo cigarro.
Não se sentia diferente naquela ida ao mercado, mas no caminho de volta, fazendo esforço para carregar as sacolas, a sensação ruim foi se agravando, trazendo junto tontura e fraqueza intensa. “A partir de um ponto, não consegui mais andar. Encostei em um poste para poder me manter em pé. Dei sorte que duas senhoras que me conheciam estavam passando por ali, viram que não estava bem e vieram me ajudar. Chamaram um táxi para me levar até um hospital.”
“Só me lembro do momento em que entrei no carro. Depois disso, apaguei.” Quando acordou já estava internado no Hospital do Servidor Público, onde passou por uma série de exames. Entre os rotineiros, um mais específico: um mielograma, espécie de hemograma feito com sangue da medula óssea.
No dia seguinte, os resultados saíram: Edmilson, assim como 1 em cada 100 mil adultos aos 50 anos, era portador de LMC (Leucemia Mieloide Crônica), um tipo de câncer que atinge as células do sangue e da medula óssea causado por alteração nos cromossomos 9 e 22. A anomalia provoca mutações no DNA das células mieloides (subtipos de glóbulos brancos chamados) e faz com que o organismo produza células de defesa doentes de maneira descontrolada.
“Por causas ainda não conhecidas, segmentos dos cromossomos 9 se destacam e se prendem às extremidades dos 22, e vice-versa. A combinação final no cromossomo 22 forma uma anormalidade genética denominada ‘cromossomo Ph’ (Philadelphia). Esse novo cromossomo envia sinais para a medula óssea produzir a proteína BCR-ABL, que dá ordem para o organismo aumentar a produção de leucócitos anormais. O normal é produzir entre 4 e 8 mil (índice normal). O portador de LMC passa a gerar 10 mil. Já cheguei a pegar um paciente com 600 mil leucócitos”, explica a dra. Carla Boquimpani, chefe do setor de Oncohematologia do Hemorio.
Segundo a dra. Monika Conchon, médica responsável pelas mieloproliferações no Hospital Santa Marcelina, a priori, na primeira fase da doença os leucócitos doentes mantêm a mesma função dos saudáveis: combater e eliminar infecções. Por isso, muitas vezes o paciente não sente sintomas intensos e não se dá conta da doença. “Mas se essa anormalidade não for corrigida, as células vão ficando mais numerosas e a doença progride para fases avançadas caracterizadas pela possibilidade de sangramentos e infecções”, conclui a médica.
Como a LMC não provoca sintomas aparentes, geralmente a pessoa descobre a doença por acaso. “Ela passa a se sentir cansada, com falta de ar e resolve passar em um médico. Ou então a descoberta vem quando a pessoa está entrando em uma empresa e precisa fazer exames admissionais. Quando saem os resultados, o médico nota o aumento agressivo na quantidade de leucócitos no organismo”, explica a dra. Boquimpani
O aumento dos glóbulos brancos abre ao médico um leque de possibilidades: pode ser uma infecção, uma gravidez, uma leucemia comum, uma LMC ou outras inúmeras doenças. “Para termos certeza do que se trata, pedimos o mielograma, exame em que se aspira sangue direto da medula óssea com o intuito de analisá-lo”. Identificada a BCR-ABL na medula, é preciso então saber o nível em que essa proteína está presente. Para isso é necessário fazer um hemograma PCR qualitativo.
Depois dessa bateria de exames, caso seja identificada a doença, o paciente passa a ser acompanhado com o PCR quantitativo, que calcula a taxa de leucócitos do sangue.
“Entraram um médico e uma médica para me dar a notícia. Na hora em que eu ouvi, senti o mundo acabar, meu coração quase parou. Só pensava: agora a vida não é mais a mesma coisa. Tinha certeza que iria morrer. Não porque me sentia mal; pelo contrário, os sintomas eram sutis e semelhantes a qualquer problema que temos no dia a dia, mas pelo fato de saber que estava com câncer. Como contaria isso para os meus familiares? Como a minha mãe, uma senhora de mais de 80 anos, iria suportar saber que poderia perder seu filho?”
O que ele não sabia, e poucas pessoas sabem, é que as complicações da LMC não são como as que estamos acostumados a ver em filmes e novelas. Por causa da evolução dos tratamentos nas últimas décadas, hoje em dia é possível controlar a evolução da doença apenas com medicação diária, sem ser necessário passar pelas tão temidas quimioterapias.
O transplante de medula óssea, que até 1988 era a melhor opção de tratamento e que ainda hoje é uma alternativa para as outras leucemias, é facilmente descartada nesses casos. Além de ser difícil encontrar um doador compatível, uma cirurgia é muito mais complicada do que usar comprimidos.
As respostas ao medicamento têm sido muito satisfatórias. Segundo dados da Abrale (Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia), em mais de 80% dos casos o paciente demonstra remissão completa da doença. As terapias-alvo agem especificadamente para inibir a ação da proteína BCR-ABL do cromossomo Ph. Apesar do choque inicial, ao longo dos 26 dias em que ficou internado Edmilson teve tempo suficiente para entender melhor como se desenvolvia sua doença e se sentir confiante em relação ao tratamento já iniciado.
Quando recebeu alta, Edmilson foi encaminhado a outro hospital para dar continuidade ao acompanhamento de sua doença. No processo, foi feita a troca de seu medicamento por um considerado de última geração. Apesar de mais avançado, não demorou para o remédio causar reações adversas intensas. “Sentia ânsia de vômito e diarreias quase que constantes. Apesar de sentir pequenos incômodos causados pela LMC no meu dia a dia, nada era comparado aos efeitos colaterais do medicamento.” Reações como essas, além de câimbras, náuseas e mialgia, são corriqueiras na vida do portador, mas em geral não são intensas,. No entanto, é comum haver casos como o do barman. Diante da intensidade dos sintomas, o mais indicado é tentar outro medicamento. Depois de seis meses com fortes reações, Edmilson teve que voltar ao medicamento anterior.
Quando teve de arcar com os remédios, Edmilson se deparou com uma terapia de alto custo. Com gastos que vão de R$6 mil a R$9 mil, ele recorreu ao SUS, que oferece gratuitamente o imatinibe e outras duas opções, o dasatinibe e o nilotinibe. O barman precisava do dasatinibe, mas como essa droga é considerada de 2ª linha (segunda opção de tratamento) e ainda caro, o trâmite para conseguir retirá-los gratuitamente era maior.
É preciso levar documentos originais e fotocopiados (CPF e RG), comprovante de residência (original e fotocópia), receita médica com identificação do paciente em duas vias (legível, com nome do princípio ativo e dosagem prescrita), laudo para Solicitação/Autorização de Medicamentos de Dispensação Excepcional emitida em quatro vias (desde que a assinatura e carimbo do médico que o atendeu sejam originais em todas as vias), laudo clínico resumido emitido pelo médico informando se foram tentados outros esquemas terapêuticos, especificando-os em caso positivo. Com orientação dos médicos, Edmilson conseguiu reunir toda a documentação.
Mesmo assim, o SUS negou o pedido. Não chega a ser uma surpresa. Muitas vezes o sistema público entende que não se faz necessária a troca do medicamento. Por sugestão de seu médico, a saída foi buscar ajuda da Abrale. A associação oferece gratuitamente ajuda jurídica e serviços de saúde (incluindo nutricionista, psicologia, odontologia) a pessoas com câncer no sangue. Desde 2002, a assistência já beneficiou diretamente mais de 25 mil pessoas e atualmente tem 22 mil cadastros. À frente da instituição está a empresária Merula Steagall, 47 anos. Portadora de uma doença rara (talassemia), ela também teve que enfrentar a dificuldade de encontrar ajuda para trâmites com medicamentos e, principalmente, tirar dúvidas a respeito da doença. Resolveu, então, fundar a instituição para dar apoio multidisciplinar àqueles que passam pelos mesmos problemas.
“O conhecimento é um poder. Informado, o paciente passa a saber dos direitos que muitas vezes não fazia ideia que tem. É nesse ponto que entramos, para atendê-lo, intermediar o procedimento entre o paciente e o governo, e também para passar ao Estado as demandas dessas pessoas, do que elas precisam, do que seria interessante haver no rol do SUS. O problema é que muitas vezes eles não têm acesso nem a nós. Por isso é importante o papel dos médicos nessa hora e, principalmente, procurar mais informações sobre a doença em questão”.
A equipe da Abrale se pôs à frente do caso de Edmilson. Com a interferência da advogada da associação, Andréa Bento, não houve dificuldades. Ela fez o pedido formal à Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo e dentro de alguns dias o barman já estava com o medicamento em mãos. “Caso a secretaria negasse novamente, seria preciso entrar com uma liminar para intimá-la a cumprir o pedido. O deferimento do juiz ocorre dentro de 48h, é muito simples. Se eles não cumprirem o mandato judicial, pagam multa diária ao paciente, que vai de R$ 1 mil para mais, então são raras a vezes que se mantém a negativa”, explica Andréa.
Com remédios em mãos, Edmilson recomeçou a terapia, mas novamente os efeitos colaterais passaram a incomodar: inchaço abdominal, falta de ar e uma coceira muito forte em todo o corpo. “Lembro de um dia que não consegui dormir por causa da coceira. Passei a noite em claro e no dia seguinte tive que ir trabalhar, mas estava extremamente cansado e estressado. Cheguei a conversar com meu médico, mas ele disse que não havia muito o que fazer. Tive que conviver com isso por longos quatro meses, mas depois passou.”
“Muitos pacientes não reportam os pequenos efeitos colaterais por acreditarem ou já terem constatado que o médico os trata como detalhes sem relevância. Por isso, é importante ter conhecimento de que os efeitos colaterais existem, sim, mas podem ser remediados. O médico pode fazer pequenos ajustes na terapia, ou no mínimo reportar às farmacêuticas – o que pode servir para futuros testes com o medicamento”, afirma Merula.
Os efeitos colaterais são um dos maiores obstáculos dos pacientes com LMC, que terão que conviver com os sintomas ao longo da vida para não correrem risco de descontrolar os níveis de BCR-ABL (gene do cromossomo Ph). Por causa do desconforto, muitos pacientes decidem, por conta própria, fazer uma pausa no tratamento. Como os resultados positivos dos remédios não demoram muito a aparecer e os índices de BCR-ABL ficam quase zerados em um ano (em 3 meses de tratamento, os índices chegam a menos de 10%, em 6 meses, 1% e em um ano, 0,1%), os pacientes acreditam que estão curados. “Cheguei a ficar alguns dias sem a medicação para ver se os sintomas amenizavam. Por sorte, não houve interferência nos meus níveis de BCR-ABL; pelo contrário, a última vez que verifiquei estava 0,14, muito baixo”, diz Edmilson.
“Depois de um tempo que você convive com a doença, é inevitável se sentir mais seguro em relação a ela. Tomando o remédio e fazendo os exames, nota-se que os índices começaram a baixar. A qualidade de vida desses pacientes é excelente, eles conseguem praticar esportes e cumprir as tarefas do dia a dia poucas horas depois dos sintomas passarem. Aí vem sempre uma questão: ‘Vou continuar a sentir efeitos desagradáveis dos medicamentos para sempre sendo que meu índice está quase zerado e eu, praticamente curado?’ É nessa hora que o paciente passa a ser mais relapso com o tratamento, acaba esquecendo de tomar a medicação ou faz uma pausa por conta própria”, relata Merula.
Nem Edmilson nem nenhum dos pacientes com LMC gostaria de ficar atado ao tratamento. Segundo uma pesquisa feita pela Abrale, 24,4% dos pacientes confessaram que já pararam de tomar a medicação por conta própria. A atitude pode ser um tiro no escuro. “Ainda não se sabe definitivamente se a medicação pode ser suspendida e que não haverá retorno da doença. Por ora, a terapia deve ser seguida à risca. O exame de hemograma PCR quantitativo também deve ser feito a cada três meses. Só ele consegue contabilizar quantos glóbulos brancos existem no organismo e provar se a doença está ou não diminuindo”, ressalta Boquimpani.
Por segurança, vale a pena manter o tratamento. A intensidade dos sintomas que acometeram Edmilson é uma exceção. De fato, não há muita saída para evitar esses efeitos, mas existem remédios para dor de cabeça ou azia e pomadas para coceira que podem aliviar o desconforto. “Para os sintomas mais comuns costumamos receitar os remédios mais corriqueiros do dia a dia. Já para o inchaço, também bastante comum, indicamos algum diurético. Para as câimbras, água tônica é indicada”, afirma Boquimpani.
“Por mais que um paciente de LMC não tenha a rotina desgastante de pessoas com outros tipos de tumor, ele ainda é portador de uma doença que pode colocar sua vida em risco. Ninguém quer viver com esse risco para sempre”, diz a presidente da Abrale.
Uma pesquisa promovida pela Novartis Oncologia traz esperança aos que sofrem de LMC. O estudo apelidado de ENESTop pretende analisar a possibilidade de suspensão do medicamento após determinado período em que o paciente mantém a LMC controlada, com níveis indetectáveis de doença. Durante cinco anos, cerca de 2500 pacientes em 39 países serão acompanhados pelos centros médicos envolvidos na pesquisa para certificar que depois de um tempo utilizando o nilotinibe há remissão da doença. Aqui no Brasil, nove núcleos de referência em hematologia vão conduzir um dos braços do programa.
A dra. Monika Conchon, uma das coordenadoras do estudo, afirmou que os pacientes já estão sendo recrutados no Rio de Janeiro, São Paulo, Belo Horizonte, Campinas, Goiânia, Curitiba e Porto Alegre para participarem do ENESTop. “Existem pré-requisitos para poder participar: 1º) é necessário ter tomado imatinibe por, pelo menos, um ano; e 2º) é preciso estar há dois anos tomando o nilotinibe. Ou seja, é preciso que o paciente tenha 3 anos de tratamento.”
Recrutado, o paciente terá que tomar o medicamento por um ano, fazendo exames a cada dois meses. “Se ele não apresentar variação nos níveis de BCR-ABL, faremos a suspensão. Em seguida, esses pacientes com aparente remissão devem ser acompanhado por mais 3 anos antes do parecer.”
Vale lembrar que, mesmo sendo usuário do nilotinibe, esse tipo de pausa não deve ser feita por conta própria. “Quando fazemos uma pesquisa, seguimos uma série de regras para que não se coloque a vida do paciente em risco, por isso acompanhamos de perto cada recrutado”, ressalta Conchon.
A esperança em torno do ENESTop é enorme, uma vez que o nilotinibe apresenta respostas mais rápidas para inibir a ação do BCR-ABL mesmo naqueles pacientes tolerantes à terapia. “Há um tempo houve uma pesquisa parecida com essa, na Europa, com imatinibe. Só que ele não apresentou as respostas esperadas. Metade dos participantes que pararam de tomar o medicamento apresentaram recaídas e foram detectados níveis de BCR-ABL no sangue. Desta vez esperamos uma resposta positiva, para que o paciente possa viver sem remédio e sem a doença”, explica Conchon.
Segundo Merula, uma conclusão positiva pelo estudo é esperada com ansiedade pelos pacientes. “Os portadores continuam levando a vida normalmente, mas no fundo, no seu psicológico, eles carregam o fardo de ainda serem pacientes. O sabor de se libertar desse ‘colete’ certamente será delicioso.”
FONTE: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/
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abs
Carla
