PRINCIPAIS DOENÇAS GENÉTICAS DOS TRANSPORTES TUBULARES RENAIS

 

Nefro Academy

A homeostase da água, dos eletrólitos e o equilíbrio ácido-base são vitais para o funcionamento do nosso organismo, e os rins são essenciais nessa função. 

 

Por isso, as células dos túbulos renais necessitam de distintos canais iônicos, carregadores, trocadores, cotransportadores e bombas. Defeitos genéticos em quaisquer destes sistemas de transporte podem resultar em distintas nefropatias. 

 

As tubulopatias hereditárias geralmente são doenças graves que podem levar à morte o feto, o neonato e a criança, ou elas podem evoluir para a doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida. 

 

Além disso, as crianças com tubulopatia hereditária podem também apresentar distúrbios do crescimento, atraso no desenvolvimento associados ou não às alterações neurológicas. 

 

Os sintomas clínicos são inespecíficos ou muitas vezes subclínicos, o que implica frequentemente no retardo do diagnóstico. 

 

Nas últimas décadas, o avanço da biologia molecular e da genética tem fornecido ferramentas para investigar a presença das tubulopatias hereditárias, o que pode melhorar o diagnóstico, a adequação do tratamento e o prognóstico.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FONTE:https://web.facebook.com/nefroacademy?__tn__=-UC*F

 

 

 

  

 

 

 

 

obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico

abs

Carla