Cromossomo Filadélfia e o BCR-ABL
O CROMOSSOMO FILADÉLFIA E O GENE DE FUSÃO BCR-ABL:
O QUE É BCR-ABL
Um cromossomo é um grupo organizado de DNA, substância encontrada no núcleo de cada célula e que contém as instruções genéticas que coordenam o seu desenvolvimento e funcionamento.
Uma célula humana, normalmente, possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos: cada par é diferente do outro e é identificado numericamente.
Cada par de cromossomo é composto de um cromossomo vindo da mãe e outro vindo do pai. Vinte e dois desses pares são chamados de autossomos, e são iguais tanto em homens quanto em mulheres. O 23º par é o chamado cromossomo sexual e é diferente em homens e mulheres.
O par nos homens é feito a partir de um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto o par nas mulheres é feito a partir de dois cromossomos X.
BCR-ABL significado
Todos os casos de LMC são causados pela fusão dos genes BCR-ABL. O gene ABL (Abelson Leukemia Gene, nomeado a partir de Herbert Abelson, o cientista que descobriu esse gene) está localizado no cromossomo 9 e o gene BCR (“breakpoint cluster region” em inglês = região de ponto de quebra) no cromossomo 22. O gene BCR-ABL é formado durante uma divisão celular dentro da medula óssea devido a uma translocação entre os cromossomos 9 e 22. Na translocação ocorre quebra dos cromossomos e os pedaços quebrados se juntam (rearranjo) de forma errada.
O QUE É CROMOSSOMO FILADÉLFIA
No caso da LMC ocorre quebra errada no cromossomo 9, junto com a quebra errada no cromossomo 22. Quando os pedaços quebrados que tem o gene BCR e o gene ABL desses cromossomos se juntam, formam o gene BCR-ABL no chamado cromossomo Philadelphia (tem este nome porque foi descoberto no Instituto Winstar na Philadelphia). “Ph” é a abreviação para o cromossomo Philadelphia.
A abreviação Ph com o sinal positivo + (Ph+) indica que a pessoa tem o cromossomo Ph anormal. A abreviação Ph junto com o sinal negativo – (Ph) indica que a pessoa não tem o cromossomo Ph (veja a figura 2).
Cromossomos Celulares da Medula.
Conjunto de cromossomos de uma célula-tronco de uma mulher paciente de LMC.
Quanto maior a numeração do cromossomo, menor ele é. A seta na quarta coluna indica o cromossomo 22 com um dos braços encurtados (o chamado cromossomo Philadelphia), característicos das células da medula dos pacientes com LMC.
A seta na segunda fileira indica o braço do cromossomo 9 que foi alongado. Essas duas mudanças refletem a translocação do material cromossômico entre os cromossomos 9 e 22.
Evento Causador de Leucemia Mieloide Crônica
Como o gene causador de câncer BCR-ABL (Oncogene) é formado:
Evento Causador de Leucemia Mieloide Crônica
Formação do gene BCR-ABL causador da LMC (Oncogene)
A parte do gene ABL do cromossomo 9 se transloca e se funde com a parte restante da porção do gene BCR do cromossomo 22. A parte translocada do cromossomo 9 resulta em uma fusão chamada BCR-ABL. A fusão do gene BCR-ABL dá início à produção de uma proteína anormal (mutante), uma enzima chamada BCR-ABL tirosina quinase. A presença dessa proteína enzimática anormal é que causa a mutação na célula-tronco, transformando-a em uma célula de leucemia.
O gene anormal BCR-ABL estimula as células a produzirem uma proteína anormal chamada “BCR-ABL tirosina quinase”. Essa proteína manda sinais para as células dizendo para elas crescerem e se dividirem, sinalizando para as células-tronco do sangue produzirem muitos granulócitos (glóbulos brancos).
Esses granulócitos específicos com o gene BCR-ABL são chamados de “células leucêmicas” ou “células da LMC”. Os granulócitos não são normais e não se tornarão glóbulos brancos saudáveis. Eles produzem novas células muito rápido e não morrem quando deveriam. Eventualmente, os granulócitos se agrupam na medula óssea e eliminam os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas saudáveis. Quando isso acontece, podem ocorrer anemia, infecções ou hemorragias.
Mais de 95% dos pacientes com LMC tem o cromossomo Philadelphia. São pacientes que apresentam LMC Ph+. Entretanto, um número muito pequeno de pacientes tem o gene BCR-ABL, porém o cromossomo Philadelphia é indetectável. Neste caso eles apresentam Ph-negativo (Ph-). Pacientes com LMC Ph- que têm o gene BCR-ABL rearranjado tem o mesmo tratamento que os pacientes Ph+.
Alguns pacientes podem ter um tipo de leucemia em que muitos granulócitos são fabricados na medula óssea, mas são Ph- e não têm o gene BCR-ABL. Esses pacientes são diagnosticados como tendo “LMC atípica”, e podem ter outros oncogenes desconhecidos causando a doença. Geralmente, nesse caso, eles respondem menos ao tratamento e têm menor sobrevida.
ACOMPANHAMENTO DE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA
Os cuidados de acompanhamento da LMC variam de paciente para paciente, mas em geral atendem aos mesmos requisitos. Veja os cuidados que o paciente com Leucemia Mieloide Crônica deve ter em sua vida, para viver com saúde e bem-estar:
Comparecer a consultas com frequência
Precisam de controle médico regular para avaliar sua saúde, contagem de células do câncer, analisar a resposta molecular ao tratamento usando o exame PCR e, possivelmente, exames de medula óssea
Tomar vacinas
Devem receber certas vacinas, incluindo para gripe e pneumonia pneumocócica. As vacinas antipneumocócicas para adultos são a vacina pneumocócica polissacarídica 23 valente (PPSV23) e a vacina pneumocócica conjugada 13 valente (PCV13). Vacinas com organismos vivos ou com cargas virais altas, como a de herpes, não devem ser administradas. Seu médico pode te dar mais informação.
Precisam guardar os registros e notas do tratamento, como:
- Nome do médico e informações de contato
- Histórico médico
- Diagnóstico da LMC
- Cópias do relatório de patologias
- Todos os tratamentos
- Nome dos medicamentos tomados
- Informações sobre transplante
- Qualquer outra informação importante
Vamos falar sobre fertilidade, gravidez e os inibidores de tirosina quinase
QUEM TEM LEUCEMIA PODE TER FILHOS?
Pacientes com Leucemia Mieloide Crônica em idade fértil
Veja o que pacientes que estejam em idade fértil (ou pais de crianças com câncer) devem fazer.
Devem pedir a equipe de saúde para explicarem como o tratamento pode afetar a capacidade de ter filhos. Pacientes com LMC que irão tomar os inibidores devem discutir a preservação da fertilidade com o seu médico antes de começar a tomar o medicamento.
Um crescente número de pacientes com LMC em idade fértil estão vivendo com uma remissão estável e considerando ter filhos durante o tratamento com os inibidores. Pacientes homens devem considerar avaliar a fertilidade antes de conceber um filho. E, antes do tratamento, o homem pode querer considerar criopreservação (banco de esperma). Dependendo do inibidor, o médico pode recomendar descontinuar o medicamento de 3 a 4 semanas antes da concepção. Crianças nascidas de homens que tomam imatinibe no momento da concepção não correm o risco de transmitir anormalidades de Ph aos seus filhos.
Mulheres com Leucemia Mieloide Crônica que desejam engravidar
Para mulheres que queiram engravidar, essas questões são mais complexas e os dados são limitados. Sabe-se que o Imatinibe, Dasatinibe e Nilotinibe causam toxicidades embrionárias ou fetais em estudos com animais. Em alguns casos, pacientes mulheres que estão tomando os inibidores no momento da concepção tiveram um aborto espontâneo ou os bebês nasceram com anormalidades congênitas. A paciente deve se consultar com o seu hematologista, assim como com um obstetra de alto risco, para discutir os potenciais riscos de descontinuar a terapia com o inibidor durante a gravidez contra os potenciais riscos que o medicamento pode causar para o feto se o tratamento não for pausado.
Mulheres com Leucemia Mieloide Crônica que estão grávidas
Uma opção é descontinuar o inibidor durante a gravidez. Os médicos podem aconselhar a paciente a engravidar quando sua resposta ao tratamento for a mais profunda possível, pelo menos uma resposta molecular maior. A paciente pararia a terapia antes da concepção e durante a gravidez e voltaria a tomar o medicamento logo após o nascimento do filho. Durante a gravidez, é preciso monitorar de perto o sangue da paciente para procurar sinais de progressão da doença. Essa opção só deve ser feita sob observação constante do hematologista e de um obstetra.
Recomendações sobre o uso do Imatinibe para Pacientes com Leucemia Mieloide Crônica
Atualmente, nenhuma informação sugere que tanto o Imatinibe quanto qualquer outro medicamento inibidor pode ser seguramente tomado durante a gravidez. Recomendações atuais incluem aconselhamento para que os possíveis pais entendam:
– Risco de recaída para as mães que param o tratamento durante a gravidez
– Risco de anormalidades congênitas para os bebês expostos aos inibidores durante a gravidez
– Que os bebês não podem ser amamentados se a mãe estiver usando inibidores
– Opções de tratamento, tanto durante quanto depois da gravidez
Quando uma pessoa é diagnosticada com leucemia, é normal ficar com o emocional abalado
O diagnóstico de leucemia pode gerar sentimentos como apreensão, desânimo e não aceitação. Por isso, é extremamente importante que o paciente e seus familiares busquem apoio externo e mantenham-se esclarecidos e em contato com profissionais que possam apoiá-los nesse momento vulnerável.
Busque apoio emocional com:
- Família e amigos
- Atendimento psicológico a pacientes com câncer, com profissionais especializados na área
- Espiritualidade
- Bons livros e filmes
A PSICO-ONCOLOGIA E A LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA
A psico-oncologia, uma especialidade dentro da Psicologia da Saúde, representa a área de interface entre a Psicologia e a Oncologia e atua justamente nas necessidades destes pacientes. São diversos os momentos em que este profissional pode ajudar com:
- Suporte emocional no diagnóstico da Leucemia
- Suporte emocional no tratamento da Leucemia
O apoio psicológico também deve acontecer frente à impossibilidade de cura e a convivência com a doença crônica, que muitas vezes requer adaptabilidade a uma nova realidade.
A equipe de psicologia da ABRALE pode te ajudar gratuitamente!
Sabemos que o ser humano é um conjunto maior do que suas partes. Como também sabemos, que existe uma interação permanente entre todos os aspectos que o compõem. Assim, entendemos que os tratamentos não podem ficar restritos ao corpo. E é por esse motivo, o Departamento de Psicologia da ABRALE oferece diferentes formas de apoio psicológico, que têm por objetivo a saúde global, o bem-estar das pessoas e o reforço aos resultados dos tratamentos médicos.
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“O atendimento psicológico presencial é oferecido gratuitamente na sede da Associação em São Paulo e temos a orientação psicológica online para pacientes de outras regiões do País com a certificação do Conselho Federal de Psicologia (CFP)”
fonte: https://www.abrale.org.br/
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obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico
abs
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