27/09 - Dia Nacional da Doença de Huntington: O que é a Doença de Huntington?

 

Aspectos gerais

A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:

• Motoras
• Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)
• Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)

A DH atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças (veja DH Juvenil) e idosos.

Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.

Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a DH, mas, na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.

 

Diagnóstico Clínico

Só se pode chegar a um diagnóstico clínico de DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada.  A RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os achados destes procedimentos não são suficientes para formar um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.

De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH.  Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (sem um exame neurológico, por exemplo) para confirmar se já existe a manifestação clínica da DH.

Diagnóstico Diferencial

Para um diagnóstico diferencial de DH, examinam-se em primeiro lugar todas as condições clínicas com quadro coreico sintomático. Na prática, não é difícil diferenciar as condições da DH das de muitas outras coreias.  Mas é preciso lembrar que existem outras doenças que, além das manifestações coreicas, apresentam também um componente hereditário ou familiar, como a coreia hereditária benigna, a coreoatetose familiar paroxística, a coreoacantocitose, a atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana, forma familiar da doença de Alzheimer, dentre outras.

Ainda assim, é possível distinguir a DH dessas outras moléstias pelos diferentes modos de herança, pelo curso clínico, pelo prognóstico, ou por achados em exames complementares. Há relatos recentes sobre um pequeno número de indivíduos com quadro clínico semelhante ao da DH, porém sem a expansão do trinucleotídeo CAG (vide Genética na DH). São os casos denominados Huntington-like.

Já o diagnóstico diferencial da DH pode oferecer alguma dificuldade quando ela é confundida com alguma doença não-hereditária, como a discinesia tardia. Quando se manifesta de forma predominantemente psiquiátrica, a DH pode ser diagnosticada, a princípio, como esquizofrenia ou depressão. Os primeiros movimentos involuntários podem ser incorretamente interpretados como complicação terapêutica. Tais equívocos, que não são raros, ilustram a importância de se conhecer a história familiar detalhada.

O diagnóstico de DH pode explicar porque a memória não é mais tão boa como costumava ser, ou porque a pessoa está se sentindo irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora. É comum as pessoas ficarem num “estado de negação” após receberem o diagnóstico de DH.

Seja qual for a reação inicial, é importante discutir a situação com outras pessoas, seja com um terapeuta, um conselheiro, ou um grupo de apoio, como a ABH (https://abh.org.br/estagios-e-sintomas-da-doenca-huntington/).

 

Sintomas

A DH caracteriza-se por uma combinação de alterações, sendo a mais evidente a coreia (coreia  é derivado da palavra grega choreia, que significa dança, e refere-se aos movimentos involuntários). Por isso, por muito tempo a DH foi chamada de Coreia de Huntington, mas hoje sabe-se que a coreia é apenas um dos sintomas da DH.

Essas alterações são:

• Motoras (movimento)
• Comportamentais (estado de humor)
• Cognitivas (raciocínio)

Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.

Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.

– Sintomas Emocionais / Comportamentais:

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem apresentar depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH.

– Sintomas Cognitivos / Intelectuais:

Mudanças intelectuais leves frequentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.

 – Sintomas Motores:

Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva.  A escrita pode mudar e “caretas” podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis.

Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros – que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuem durante o descanso e o sono.

Com a progressão da doença, os movimentos vão se tornando mais lentos, assumindo um caráter de torção ou mesmo de posturas fixas (distonia).

Especialmente nas fases mais avançadas, ocorre a bradicinesia, ou seja, todos os movimentos passam a ser extremamente lentos.

Outro sintoma proeminente na DH é a dificuldade na articulação das palavras (disartria), que se apresenta precocemente no curso da doença. A fala torna-se mais lenta ou hesitante, e depois, progressivamente, explosiva, irregular, intercalada por longos silêncios, evoluindo para completa desorganização e mutismo.

Nas fases avançadas da DH, é comum a dificuldade em engolir (disfagia), muitas vezes responsável por eventos potencialmente letais, como asfixia e aspiração de alimentos.

Os sintomas motores da DH são portanto uma mistura de coreia, bradicinesia e distonia, que afetam claramente a postura, o equilíbrio e o andar. 

Estágios do desenvolvimento da DH

Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios.

– Estágio Inicial

No início da doença, as manifestações incluem:

• Mudanças sutis na coordenação
• Alguns movimentos involuntários
• Dificuldade de pensar sobre problemas
• Humor depressivo ou irritável.

Neste estágio, a medicação é frequentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais.

É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.

– Estágio Intermediário

No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH).

A fala e a deglutição começarão a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição.

Da mesma forma, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de desempenho físico e assim melhorar a qualidade de vida.

As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.

Estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.

– Estágio Avançado

As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais frequentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso.

Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.

Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e das pessoas ao seu redor. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos.

As pessoas não morrem da DH, propriamente dita, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas há relatos de até 30-40 anos.

Perguntas Frequentes

1. Como começa a DH?

   Os primeiros sinais são sutis e podem ser alterações ligeiras de personalidade e de humor. Esquecimento, descoordenação motora e movimentos bruscos aleatórios dos dedos das mãos e pés podem ser um sinal também.

   Na maioria das vezes não se procura o aconselhamento médico durante estes estágios iniciais, de forma que podem passar alguns anos até que a doença seja diagnosticada.

   Por isso, a manifestação da DH é considerada “insidiosa”, dado que a doença surge muito lentamente.

2. A pessoa com Huntington consegue trabalhar?

   Dr. Ira Shoulson desenvolveu uma classificação mais detalhada dos estágios e considera que a progressão da DH pode ser dividida em cinco estágios:

   • Estágio inicial: A pessoa é diagnosticada com DH e pode trabalhar sem limitações tanto em casa como no emprego.
   • Estágio intermédiário inicial: A pessoa continua empregada, mas com uma capacidade reduzida. Ainda se encontra apta a realizar tarefas diárias, embora com algumas dificuldades.
   • Estágio intermédiário avançado: A pessoa não pode mais trabalhar nem realizar tarefas domésticas. Necessita de considerável ajuda ou supervisão para lidar com assuntos financeiros do dia-a-dia. Outras atividades diárias podem ser ligeiramente difíceis, mas normalmente apenas requerem pouca ajuda.
   • Estágio avançado inicial: A pessoa não pode mais exercer atividades diárias de forma independente, mas ainda consegue viver em casa com ajuda da família ou de enfermeiros.
   • Estágio avançado: A pessoa precisa de auxílio completo em todas atividades diárias e normalmente uma assistência de enfermeiros profissionais é necessária.

3. Os sintomas da DH juvenil diferem dos sintomas da DH em adultos?

   Quando a DH começa cedo (isto é, antes dos 20 anos de idade), a coreia é menos acentuada, enquanto que a lentificação dos movimentos (bradicinesia) e a rigidez tornam-se mais evidentes.

   Na maioria dos casos, a taxa de progressão da DH juvenil tende a ser mais rápida do que a da DH em adultos.

   As características iniciais da DH juvenil incluem grandes mudanças de comportamento, problemas de apredizagem, declínio do rendimento escolar e problemas com articulação da linguagem.

   Ataques epilépticos ocorrem ocasionalmente durante a DH, sendo mais comuns entre doentes jovens.

4. Quais são os sintomas quando a DH começa tarde?

   Quando a DH aparece tarde, a coreia tende a ser mais severa, enquanto que a lentificação e a rigidez são menos pronunciadas. Se a DH surge tarde, é mais difícil estabelecer uma história familiar porque os pais da pessoa afetada podem já ter morrido, possivelmente antes mesmo de eles apresentarem sinais da doença.

 

Tratamentos

Não existe cura para esta doença nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos do tratamento são para retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e activo durante o maior período de tempo possível.

 

Existe uma cura para a DH?

Infelizmente, não existe actualmente nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. No entanto, nos últimos anos, as pesquisas básica e clínica têm aumentado muito o nosso conhecimento sobre a DH.

Muitos estudos estão em curso com a finalidade de elucidar a patogénese da DH e encontrar medicamentos que possam prevenir ou retardar a progressão da doença (chamados de tratamentos modificadores da doença). Várias estratégias promissoras de tratamento encontram-se agora em fase de investigação e podem estar disponíveis para estudos clínicos num futuro breve.

 

Existe algum tratamento para a DH?

Apesar de não haver cura para a DH no momento, alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença (tratamentos sintomáticos) e a melhorar a qualidade de vida.

Eles são divididos em:

• tratamentos farmacológicos
• não-farmacológicos

Os tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da DH.

Os tratamentos não-farmacológicos (não medicamentosos), como a psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, também podem melhorar tanto os sintomas físicos como os psicológicos da doença.

Por exemplo, estas terapias têm proporcionado melhoras no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e na marcha.

Quais são os sintomas tratáveis mais importantes da DH?

Coreia, bradicinésia, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade e perturbações do sono têm sido descritos como os problemas mais graves da DH. Existem diferentes opções de tratamento farmacológico destes sintomas.

Quais são os medicamentos usados para tratar os sintomas da DH?

Certos antipsicóticos (neurolépticos) contra coreia e hipercinésias; antidepressivos contra depressão, apatia e outras perturbações do humor; ansiolíticos (tranquilizantes) contra ansiedade; e hipnóticos contra a insónia. Entretanto, muitos medicamentos podem causar efeitos secundários e alguns podem interagir com outros.

Além disso, a mesma medicação pode ter efeitos distintos em pessoas diferentes. Portanto, a medicação ideal tem que ser determinada individualmente por um especialista experiente, de acordo com os sintomas e respostas ao tratamento

 

 

 

FONTE: https://abh.org.br/tratamentos-para-huntington/

 

 

 

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Carla