As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas.
AS MPS classificam-se como um grupo de doenças chamado de erros inatos do metabolismo, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma enzima importante para certas reações químicas no organismo.
Trata-se das doenças de depósito lisossômico. Diante da falha na produção de enzimas, substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos se acumulam em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros.
Dentro dos lisossomos existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e quando uma enzima não funciona direito ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
Tipos de MPS:
– tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
Sintomas e diagnóstico:
Recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis e podem diferir de paciente para paciente.
Uma ampla gama de sinais pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios visuais, do fígado, do coração, respiratórios e do cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e suporte de que precisam.
Tratamento:
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas apresentados. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.
O atendimento para as doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
Confira os estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de Referência em Doenças Raras.
O Dia da Conscientização Quanto à Mucopolissacaridose foi instituído no Brasil pela Lei nº 13.122/2015.
Fontes:
Agência Senado
Associação dos Defensores Públicos do Estado de Sergipe (Adpese)
Ministério da Saúde
Prefeitura Municipal de Igaratinga (MG)
Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina
obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico
abs
Carla
https://bvsms.saude.gov.br
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