Último dia do mês – Dia Mundial das Doenças Raras e Dia Nacional de Doenças Raras

 

“Raro é ser muitos. Raro é ser forte. Raro é ter orgulho disso”- 28/02: Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras

No 14.º Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado no último dia de fevereiro, milhares de pessoas de todo o mundo irão se unir virtualmente para defender e sensibilizar a sociedade para as pessoas com doenças raras.

A mensagem central da campanha em 2021, “Raro é ser muitos. Raro é ser forte. Raro é ter orgulho disso”, destaca a reformulação da palavra ‘raridade’, pois reflete mais de 6000 doenças e os diferentes aspectos da vida de pessoas com doenças raras. A mensagem nos lembra de que somos mais do que a nossa doença e de que o nosso potencial não está limitado pelo que, sozinhos, podemos atingir.

A Europe Rare Diseases (Eurordis) e as 62 Alianças Nacionais parceiras, em conjunto com a agência de marketing Shape History, desenvolveram materiais promocionais e um vídeo do Dia das Doenças Raras de 2021, disponível em 37 idiomas.

O vídeo ilustra os triunfos e os obstáculos com que as pessoas com doenças raras de todo o mundo se deparam no seu dia-a-dia, destacando as histórias de seis pessoas com doenças raras, que vivem na Austrália, no Brasil, nos Estados Unidos, na Malásia, na Noruega e no Quênia.

Apesar de cada patologia rara e complexa poder afetar um pequeno número de doentes, as doenças raras são um problema mundial que afeta um número estimado em 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Neste dia, juntamo-nos para manifestar o nosso apoio, criar laços, partilhar e construir um sentimento de pertencimento para que ninguém com uma doença rara fique para trás. Em conjunto, somos uma comunidade global pautada pela entreajuda.

O Brasil participou pela primeira vez da data em 2010 e, em 2018, a Lei nº 13.693 instituiu oficialmente o Dia Nacional das Doenças Raras, a ser celebrado no último dia de fevereiro, assim como o Dia Mundial.

Uma doença rara, também conhecida como doença órfã, é qualquer distúrbio que afeta uma pequena porcentagem da população. Embora a doença possa ser rara, pacientes e familiares compartilham uma luta comum.

Considera-se rara aquela doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Mesmo em tempos de pandemia é possível continuar conscientizando e apoiando a temática das doenças raras de forma virtual!

– organize uma reunião, workshop ou conferência online;

– promova um concurso de arte, fotografia ou redação;

– organize uma caminhada ou marcha a distância;

– planeje um evento esportivo ou de arrecadação de fundos;

– convide tomadores de decisão para um evento político ou apresente um manifesto às autoridades locais;

– compartilhe o vídeo oficial e os materiais da campanha nas redes sociais;

– ilumine um prédio!

Fontes:

Associação Brasileira de Doenças Raras

Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras

Doenças Raras de A a Z

Europe Rare Diseases (Eurordis)

Interfarma

Ministério da Saúde

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 

obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico

abs

Carla 

https://bvsms.saude.gov.br/