Diabetes é uma Doença Rara?

 

Diabetes é uma doença rara?

por GlicOnline | fev 26, 2021 | Blog 

Segundo o Ministério da Saúde, doenças podem ser consideradas raras por sintomas e sinais, mas principalmente por sua baixa incidência comparado com a população  geral. Elas geralmente são crônicas, progressivas ou incapacitantes; e afetam a qualidade de vida. As doenças raras são definidas epidemiologicamente de acordo com a incidência com média de 65 casos para cada 100 mil habitantes.

As principais causas das doenças raras são fatores genéticos/hereditários, infecções bacterianas ou virais, inflamatórios e autoimunes.

Estima-se que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Atualmente, são conhecidas aproximadamente sete mil doenças raras e ao longo do tempo novas doenças têm sido descritas na literatura médica. 

Algumas das doenças raras:

Doença de Fabry: doença genética que atinge vários órgãos do corpo, como rins, coração e sistema nervoso (central e periférico), uma vez que acontece o acúmulo de um tipo de gordura, chamada glicoesfingolipídeo, dentro das células devido à deficiência da enzima alfagalactosidase.

Doença de Pompe: caracteriza-se por uma disfunção da enzima alfa-glicosidase ácida (maltase ácida) reflexo de mutações no gene da GAA .A deficiência da produção da maltase ácida leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos e seu depósito em certos tecidos, especialmente nos músculos.

Mucopolissacaridose: doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) nas células, no sangue e no tecido conjuntivo, devido à deficiência da enzima que metaboliza essas substâncias. Pode trazer consequências em alguns sistemas do corpo, como osteo-articular, respiratório e cardíaco.

Doença de Gaucher: Distúrbio genético de uma enzima lisossômica, a glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de glicosilceramida nos macrófagos. Isso promove o surgimento das manifestações clínicas, que são bastante variáveis.

Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTTa): É um distúrbio de coagulação raro. Até hoje, sem tratamento.

Diabetes é considerada uma doença rara?

Pela classificação do Ministério da Saúde, não. Nenhum dos diferentes tipos de diabetes está na lista de doenças raras. No entanto, algumas doenças raras podem incluir diabetes tipo 1  entre os diagnosticados, como a Síndrome de Wolfram e a Síndrome de Mauriac.

Quais doenças raras podem estar relacionadas ao diabetes?

Síndrome de Wolfram: alteração genética neurodegenerativa,que acomete o sistema nervoso central, periférico e tecidos neuroendócrinos. Recebe este nome pois foi descrita a primeira vez em 1938, por Wolfram e Wagner. Apresentava associação com diabetes mellitus e atrofia óptica em uma mesma família. Tempos depois, esta mesma condição foi apresentada por Pilley e Thompson com o termo DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Melittus Optic Atrophy e Deafness), devido à presença de diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez, associadas na mesma síndrome. O diabetes, geralmente é diagnosticado em crianças e associado à deficiência na produção de insulina.

Síndrome de Mauriac: A síndrome de Mauriac, descrita em 1930 (por Pierre Mauriac), é uma complicação rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por aumento do do tamanho do fígado devido à deposição de glicogênio, déficit de crescimento, puberdade tardia e características cushingóides (face em lua cheia). Geralmente, a Síndrome de Mauriac está associada ao controle glicêmico inadequado. Ocorre com maior frequência em adolescentes, mas também pode ocorrer em crianças pequenas e adultos. Embora, muitas pessoas com diabetes tipo 1 tenham controle glicêmico inadequado, a síndrome de Mauriac é bastante rara, acometendo uma pequena parcela desta população. Foi identificada uma mutação no gene da enzima glicogênio fosforilase quinase (PhK), a primeira enzima na via do metabolismo do glicogênio. 

Síndrome de Turner: A síndrome de Turner é uma condição rara e que afeta apenas o sexo feminino. Ela está associada a perda parcial ou completa de um dos cromossomos X. Mulheres com síndrome de Turner têm um risco moderadamente aumentado de desenvolver diabetes tipo 1 na infância e um risco, também, aumentado de desenvolver diabetes tipo 2 na idade adulta. O risco de desenvolver diabetes tipo 2 pode ser reduzido com a manutenção de peso saudável.

Síndrome de Down: Crianças com síndrome de Down têm quatro vezes mais chances de desenvolver o diabetes, comparadas às outras crianças. Uma em cada 60 crianças com a trissomia do cromossomo 21 vai ter a doença. Sabe-se também que elas tendem a desenvolver doenças autoimunes como o hipotireoidismo e o diabetes tipo 1.

Conclusão

O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.

A atenção aos familiares e pacientes com doenças raras deverá garantir o acesso e a atenção de forma integrada, em todos os níveis, desde a prevenção, acolhimento, diagnóstico, tratamento, seguimento e reabilitação, além do aconselhamento genético, quando indicado.

 

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abs

Carla 

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