Equipe Oncoguia
- Data de cadastro: 13/03/2015 - Data de atualização: 25/02/2019
Pessoas
com histórico familiar de pólipos colorretais ou câncer, têm um maior
risco de desenvolver câncer colorretal. Esse risco pode ser ainda maior
em pessoas com forte histórico familiar da doença. O câncer em parentes
próximos (primeiro grau), como pais, irmãos e irmãs, é mais preocupante,
mas câncer em parentes mais distantes também pode ser importante. Ter 2
ou mais parentes com câncer colorretal é mais preocupante do que ter
apenas um parente com a doença. Também é preocupante se seus familiares
foram diagnosticados com câncer mais jovens do que o habitual.
Se
você tem um histórico familiar de câncer colorretal, converse com seu
médico para saber se você pode se beneficiar de um aconselhamento
genético, para verificar a probabilidade de alguma síndrome de câncer na
família. O geneticista poderá ajudá-lo a decidir se os testes genéticos
são indicados para você.
Os testes genéticos podem determinar se
os membros de uma família herdaram um risco de câncer colorretal devido a
síndromes hereditárias, síndrome de Lynch ou polipose adenomatosa
familiar. Se os testes genéticos não forem realizados, os membros da
família que não fizerem os testes são orientados a iniciar o
rastreamento para câncer colorretal mais cedo.
Síndrome de Lynch (Câncer colorretal hereditário não polipose)
A
síndrome de Lynch pode aumentar consideravelmente o risco de câncer
colorretal de uma pessoa. O risco de câncer colorretal ao longo da vida
em pessoas com essa condição pode variar de 10 a 80%, dependendo do gene
mutado que está causando a síndrome.
As pessoas com síndrome de
Lynch também têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer, como
câncer de útero, ovário, estômago, intestino delgado, pâncreas, rins,
cérebro e ducto biliar.
Critérios de Amsterdã
Muitas famílias com síndrome de Lynch tendem a ter determinadas características que são conhecidas como critérios de Amsterdã:
Pelo menos 3 parentes com câncer colorretal.
Dos 3 parentes, um deles é de primeiro grau.
Pelo menos 2 gerações sucessivas estão envolvidas.
Pelo menos 1 parente teve o câncer com menos de 50 anos.
Se
todas estas características se aplicam a sua família, você pode
procurar aconselhamento genético. Mas mesmo que sua história familiar
atenda aos critérios de Amsterdã, nem sempre quer dizer que você tenha a
síndrome de Lynch. Por outro lado, muitas famílias com síndrome de
Lynch não atendem aos critérios de Amsterdã.
Recomendações de Bethesda
Um
segundo conjunto de critérios, denominado diretrizes revisadas de
Bethesda, pode ser usado para decidir se uma pessoa com câncer
colorretal deve realizar exames para as alterações genéticas que são
observadas com a síndrome de Lynch. Esses critérios incluem pelo menos
uma das seguintes características:
Ter pelo menos 50 anos.
Ter ou ter tido câncer colorretal ou outro câncer (endométrio,
estômago, pâncreas, intestino delgado, ovário, rim, cérebro, ureteres ou
ducto biliar) relacionado à síndrome de Lynch.
Ter menos de
60 anos e o câncer ter determinadas características observadas com a
síndrome de Lynch quando vista sob um microscópio.
Ter um
parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) com menos de 50 anos
diagnosticado com câncer colorretal ou outro câncer relacionado à
síndrome de Lynch.
Ter 2 ou mais parentes de primeiro ou
segundo grau (tias, tios, sobrinhas, sobrinhos ou avós) que tiveram
câncer colorretal ou outro câncer relacionado à síndrome de Lynch em
qualquer idade.
Se uma pessoa com câncer colorretal tem algum dos
critérios de Bethesda, o teste de Instabilidade de Microsatélites (MSI)
pode ser indicado. Se a MSI for diagnosticada, o médico solicitará que o
paciente realize exames para mutações genéticas associadas à síndrome
de Lynch.
É importante saber que a maioria das pessoas que atendem
aos critérios de Bethesda não tem síndrome de Lynch e que uma pessoa
pode ter a síndrome de Lynch e não atender a nenhum dos critérios acima.
Nem todos os médicos usam essas diretrizes para decidir quem deve
realizar esses testes. Na verdade, alguns médicos recomendam que todos
os cânceres colorretais sejam testados para MSI. A maioria dos médicos
recomenda testes genéticos para a síndrome de Lynch em qualquer pessoa
que seja positiva para MSI.
Polipose adenomatosa familiar (FAP)
A
polipose adenomatosa familiar geralmente provoca centenas de pólipos no
cólon e no reto, o que ao longo do tempo pode levar ao câncer
colorretal. Como a polipose adenomatosa familiar causa pólipos e câncer,
o rastreamento do câncer colorretal é iniciado precocemente e às vezes
não é diagnosticado até que algum familiar já tenha câncer. Se as
alterações no gene que causa a polipose adenomatosa familiar são
diagnosticadas em uma pessoa, os médicos recomendarão que seus parentes
próximos (irmãos, irmãs e filhos) realizem exames.
O
aconselhamento e exames genéticos estão disponíveis para pessoas que
podem ter polipose adenomatosa familiar com base em seu histórico
pessoal ou familiar. Para pessoas com polipose adenomatosa familiar, o
risco ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal é próximo a 100%
e, na maioria dos casos, antes dos 50 anos. Muitos médicos recomendam
que as pessoas com polipose adenomatosa familiar tenham o cólon removido
na segunda década de vida para evitar o desenvolvimento da doença.
Outras síndromes hereditárias
Determinadas
síndromes hereditárias, como a polipose associada ao MUTYH e a síndrome
de Peutz-Jeghers, também podem aumentar consideravelmente o risco de
câncer colorretal de uma pessoa. Se você tem critérios que sugerem que
pode ter uma das síndromes, seu médico irá sugerir aconselhamento
genético e solicitar exames para diagnosticar possíveis alterações
genéticas.
Fonte: American Cancer Society (21/02/2018)
obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico
abs
Carla
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