O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma
data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a
síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e
oportunidades que todas as pessoas. É oficialmente reconhecida pelas
Nações Unidas desde 2012. A data escolhida representa a triplicação
(trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.
A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie
humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon
Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro
clínico com identidade própria. Desde então, se tem avançado em seu
conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a descobrir. Em
1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a
origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.
A SD é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual,
representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso
intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome.
Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza
em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a
incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição
genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de
saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial
atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, são
elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do
sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor,
neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam
também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD,
que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.
Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor
comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está
intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem,
sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus
pais, como qualquer pessoa.
Entendendo a trissomia:
Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos,
divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma
terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo
(trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança.
As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que
contêm as informações genéticas; na espécie humana essa formação está
distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Características:
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão:
olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e
hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são
menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual
pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam
acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto
antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais,
endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode
até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o
nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa
alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de
saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e
atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las
para o convívio e a participação social.
Para as comemorações do Dia Mundial da Síndrome de Down no Brasil, a
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down traz uma série
de eventos em comemoração da data! Confira aqui!
Fontes:
Down Syndrome International
Dr. Dráuzio Varella
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down
Fundação Síndrome de Down de Campinas
Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down
Movimento Down
Publicado: Thursday, 01 de January de 1970
FONTE: https://bvsms.saude.gov.br/
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abs.fraternos
Carla
