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segunda-feira, 9 de setembro de 2024

No mês de setembro, destacamos a importância da conscientização sobre a fibrose cística, uma doença genética que afeta milhares de pessoas em todo o mundo.

 

Fibrose cística: o que é e como conviver com ela

 

Também conhecida como doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, atualmente atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo.

 

 

A fibrose cística (FC) atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e sua incidência varia em diferentes países e regiões. No Brasil, estima-se que atinja 1 a cada 7.576 nascidos vivos, entretanto, apresenta diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul, considerando ser uma doença de origem europeia. De acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística, estima-se que existam em torno de 5.417 pessoas com FC no Brasil.1,2

A FC, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença crônica progressiva que afeta principalmente pulmões, pâncreas e órgãos do sistema digestivo, entre outros. É causada por uma mutação do gene CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística, na sigla em inglês) que causa alteração na proteína que regula a circulação do sal para dentro e para fora das células.1,2,3

O resultado dessa mutação é a presença de um muco espesso e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como aumento de sal no suor. Tais secreções obstruem tubos, dutos e passagens, especialmente nos pulmões e no pâncreas, estando associadas ao aparecimento de doença pulmonar obstrutiva crônica, de níveis elevados de eletrólitos no suor, de insuficiência pancreática com má digestão/má absorção e consequente desnutrição. O muco de pacientes com FC pode ser 30 a 60 vezes mais espesso que o normal, levando ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões; além de bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino e atuem de maneira eficaz para a correta absorção dos nutrientes da dieta.1,3,4

Sintomas

Costumam surgir nos primeiros meses de vida, mas o quadro clínico e a gravidade variam entre os pacientes, piorando lentamente com o passar dos anos, afetando principalmente os sistemas digestivo e respiratório. Os primeiros sintomas da doença, em geral, são a insuficiência pancreática com fezes volumosas, muito fétidas e oleosas (esteatorreia); várias evacuações ao dia; diarreia; dores abdominais; dificuldade de ganhar peso e estatura, além de desnutrição decorrente da dificuldade de absorção das gorduras e dos nutrientes da alimentação.2,5,6

As manifestações pulmonares são as responsáveis pelas principais complicações e mortalidade dessa doença. Geralmente surgem nos primeiros meses após o nascimento apresentando chiado recorrente, tosse produtiva, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia de repetição e bronquite. Outros sintomas importantes são: suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos) e azoospermia (ausência completa de espermatozoides no sêmen).2,5,6

Como é feito o diagnóstico?

Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada na infância, por meio do Teste do Pezinho. O primeiro realizado logo que a criança nasce (entre o 3º e 7º dia de vida) e o segundo feito em até 30 dias de vida. Se o resultado for positivo, deve ser repetido e confirmado por meio do Teste do Suor ou de exames genéticos.1,6

Existem muitos casos de diagnóstico tardio – não detectado ao nascer – da FC na infância, na adolescência ou na vida adulta. Isso pode ocorrer devido ao desconhecimento da doença, variação e severidade dos sintomas entre os pacientes, ou devido à possibilidade de confundir os sintomas da FC com outras doenças, como asma e bronquite. Todos estes são fatores que acabam atrasando o diagnóstico.7

Convivendo com a FC

A fibrose cística não tem cura, mas com o tratamento adequado, o paciente pode apresentar melhora dos sintomas, redução de complicações e restabelecimento de sua qualidade de vida. O tratamento e o acompanhamento devem ser feitos em centros de referência em FC, e a adoção terapêutica varia entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados. Recomenda-se monitoramento cuidadoso e intervenção precoce e agressiva para retardar a progressão da FC, que pode levar a uma vida mais longa, pois quanto mais cedo for diagnosticada melhor será para o paciente.1,3,6

Os objetivos do tratamento incluem, principalmente, a prevenção e controle de infecções que ocorrem nos pulmões, remoção do muco dos pulmões, prevenção da obstrução intestinal e nutrição adequada.2,3,6 Dentre as opções farmacológicas para tratamento, estão disponíveis 1,2,3:

  • Medicamentos que atuam em mutações genéticas
  • Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares
  • Anti-inflamatórios para diminuir o inchaço nas vias respiratórias dos pulmões
  • Mucolíticos, como solução salina hipertônica, ajudando a expelir o muco, podendo melhorar a função pulmonar
  • Broncodilatadores inalatórios que ajudam a manter as vias respiratórias abertas relaxando os músculos ao redor dos brônquios
  • Enzimas pancreáticas orais para ajudar o trato digestivo a absorver nutrientes a fim de manter o estado nutricional
  • Laxantes emolientes para prevenir constipação ou obstrução intestinal
  • Vitaminas

Outras abordagens de tratamento incluem aconselhamento nutricional, fisioterapia respiratória, atividade física e técnicas de respiração sempre contando com um acompanhamento frequente por uma equipe multidisciplinar composta por fisioterapeuta, nutricionista, pneumologista, gastroenteorologista, psicólogo, entre outros. Para casos em que as medidas anteriores não são suficientes, podem ser consideradas cirurgias como transplante pulmonar. Ou seja, com o tratamento correto é possível controlar a doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas com Fibrose Cística. 1,2,3,6,8

A fibrose cística não é uma doença nova, mas passou anos sem ser diagnosticada corretamente, sendo, muitas vezes, confundida com outras enfermidades, como pneumonia, desnutrição e asma. Infelizmente, esse tipo de situação ainda ocorre hoje. Por isso, é importante ficar atento, principalmente se você reconheceu alguns dos sintomas aqui descritos.9 Procure seu médico, converse sobre o assunto e descubra se há a necessidade de realizar os testes. Conhecimento é melhor forma de cuidar da saúde.

Referências:

1 Registro Brasileiro de Fibrose Cística. Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística. http://portalgbefc.org.br/ckfinder/userfiles/files/REBRAFC_2018.pdf. Acesso em setembro/2021.
2 Unidos pela vida. Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística. Perguntas Frequentes – O que é fibrose cística? Disponível em: https://unidospelavida.org.br/faq. Acesso em agosto/2021.
3 Mayo Clinic. Cystic fibrosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700. Acesso em agosto/2021.
4 Rosa FR et al. Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional. Comunicação. Rev. Nutr. 21 (6). Dez 2008.
5 NHS. Oveview. Cystic Fibrosis. Dsponível em: https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/. Acesso em agosto/2021.
6 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA – UFPB. Centro de Referência em Atenção à Saúde – CRAS. Setembro Roxo e a Fibrose Cística. Disponível em: https://www.ufpb.br/cras/contents/noticias/setembro-roxo-e-a-fibrose-cistica. Acesso em agosto/2021.
7 Unidos pela vida. Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística. O diagnóstico tardio da Fibrose Cística. Disponível em: https://unidospelavida.org.br/o-diagnostico-tardio-da-fibrose-cistica/. Acesso em agosto/2021.
8 Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Fibrose Cística: veja como é o diagnóstico e o tratamento. Disponível em: https://sbpt.org.br/portal/publico-geral/fibrose-cistica-diagnostico-tratamento/. Acesso em agosto/2021.
9 Unidos pela vida. Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística. Fique atento aos principais sintomas da Fibrose Cística. Disponível em: https://unidospelavida.org.br/sintomasfc-upv/. Acesso em agosto/2021.

 

 

 

FONTE : https://www.abbottbrasil.com.br/corpnewsroom/nutrition-health-and-wellness/fibrose-cistica-o-que-e-e-como-conviver-com-ela.html?fbclid=IwY2xjawFLBztleHRuA2FlbQIxMAABHafTZqe93-_watw-TmQmye9ZKtzQxg26cp34Y92eEblbYkwFCxCam1mokg_aem_-3fMA8R38aIrUd3s0sqxWg

 

 

 

 

obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico

abs

Carla


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