Recomeçar: Você já ouviu falar na Síndrome de Gitelman? Trata-se de uma doença genética rara que afeta os rins, dificultando a absorção

quarta-feira, 18 de junho de 2025

Você já ouviu falar na Síndrome de Gitelman? Trata-se de uma doença genética rara que afeta os rins, dificultando a absorção

Trata-se de uma doença genética rara que afeta os rins, dificultando a absorção adequada de eletrólitos como potássio, magnésio e cloro. E quais as consequências disso para os rins e o organismo?

É sobre isso que vamos falar na série de hoje "Doenças genéticas que afetam os rins”.

Acompanhe o carrossel para saber mais sobre o assunto!

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Pode ser uma imagem de ‎1 pessoa e ‎texto que diz "‎abcdt abcot 宝 Doenças genéticas que afetam os rins: Síndrome de Gitelman د‎"‎‎

Pode ser uma imagem de ‎texto que diz "‎o que causa a síndrome? Ela é causada por mutações no gene SLC12A3 (e em alguns casos, no CLCNKB), que prejudicam funcionamento dos canais de transporte de sal no túbulo distal dos rins. د‎"‎

Pode ser uma imagem de ‎1 pessoa e ‎texto que diz "‎E OS sintomas? Apesar de muitas vezes silenciosa, a SG pode causar cansaço, cãibras, sede excessiva, palpitações e até problemas cardíacos. د‎"‎‎

Pode ser uma imagem de ‎1 pessoa, hospital e ‎texto que diz "‎E Eo o diagnóstico? O diagnóstico geralmente começa pelos exames de sangue que mostram os níveis de potássio, magnésio e cálcio. Além disso, testes genéticos também são indicados, especialmente se houver histórico familiar da síndrome ou outra doença renal. د‎"‎‎

Pode ser uma imagem de texto que diz "ATENÇAO! A síndrome pode ser confundida com outras doenças renais ou até com uso de diuréticos/laxantes Por isso, o diagnóstico preciso depende de exa mes laboratoriais e, em alguns casos, testes genéticos. >"

Pode ser uma imagem de colher de pau, coco e texto que diz "Curiosidades: Curiosi É Éa a tubulopatia (disfunção do túbulo renal) hereditária perdedora de sal mais comum; Afeta até em cada 40 mil pessoas; Pode ser assintomática ou apresentar sintomas já na infância; •Preferência por alimentos salgados é comum; Pode impactar a qualidade de vida tanto quanto doenças crônicas como diabetes."

Pode ser uma imagem de bebida e texto que diz "Tratamento: Não tem cura, mas tem tratamento! Suplementação de eletrólitos (alimentos ricos em minerais e isotônicos próprios) e acompanhamento médico fazem toda a diferença para garantir mais bem-estar e segurança aos pacientes."