As pessoas com Demência preocupam-se frequentemente sobre a possibilidade de transmitirem a doença à família. Aqui pode encontrar informação sobre o papel da hereditariedade na Doença de Alzheimer e noutras formas de Demência.
Demência é o termo utilizado para descrever os sintomas de um grupo alargado de doenças que causam um declínio progressivo no funcionamento da pessoa. É um termo abrangente que descreve a perda de memória, capacidade intelectual, raciocínio, competências sociais e alterações do que se consideram reações emocionais normais.
A Doença de Alzheimer é a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos. É uma situação que ocorre com alguma frequência em pessoas idosas, independentemente da existência de antecedentes familiares da doença. A Demência afeta 1 em cada 80 mulheres, com idades compreendidas entre os 65 e 69 anos, sendo que no caso dos homens a proporção é de 1 em cada 60. Nas idades acima dos 85 anos, para ambos os sexos, a Demência afeta aproximadamente 1 em cada 4 pessoas.
Compreender os genes
O material genético que herdamos dos nossos pais é armazenado em estruturas denominadas por cromossomas. Temos 22 pares de cromossomas, mais dois cromossomas X (nas mulheres) ou um cromossoma X e um Y (nos homens).
Cada cromossoma contém milhares de genes, que podem ser imaginados como um “colar de contas”. Os genes contêm informação e são o “projeto” para fazer uma pessoa. Cada gene contém as instruções para fazer um pequeno aspeto da pessoa. Eles são a unidade fundamental da hereditariedade e permitem que características específicas (ex.: cor dos cabelos; altura e a tendência para desenvolver diabetes numa idade avançada) sejam transmitidas de uma geração para a geração seguinte.
A mutação é uma alteração num gene. Algumas mutações são benéficas, mas muitas são potencialmente prejudiciais. Alguns genes são causadores de doenças, por exemplo se uma pessoa herdar um gene para um tipo de distrofia muscular, irá certamente desenvolver essa doença na vida. Outros genes são fatores de risco, ou seja, podem não levar inevitavelmente ao aparecimento de uma doença tal como a diabetes, hipertensão arterial, ou Doença de Alzheimer, mas tornam provável o seu desenvolvimento.
Genes que podem influenciar a Doença de Alzheimer
O facto de se ter um parente próximo com Doença de Alzheimer não significa a existência de uma ligação genética. As pessoas que têm fatores genéticos de risco apresentam apenas um ligeiro aumento do risco de desenvolver a doença, em comparação à média da restante população.
Até à presente data, o gene mais importante descoberto é a Apolipoproteína E, que se localiza no cromossoma 19. Nos seres humanos, este gene ocorre em três formas: tipos 2, 3 e 4. Todas as pessoas têm dois genes de Apolipoproteína: eles podem ser do mesmo tipo (2.2; 3.3 ou 4.4), ou uma combinação de dois tipos (2.3; 2.4; 3.4). Foi descoberto que as pessoas com pelo menos um gene tipo 4 e especialmente aquelas com dois (4.4) apresentam um risco aumentado de desenvolverem mais cedo a Doença de Alzheimer, do que outras pessoas com outros tipos de Apolipoproteína E. Não obstante, metade das pessoas com 85 anos que têm 2 cópias de apolipoproteína E tipo 4, não têm sintomas Da doença de Alzheimer nessa idade.
As pessoas com tipo 2, especialmente as de tipo 2.2, parecem estar protegidas do desenvolvimento da Doença de Alzheimer, até muito mais tarde na vida. Os investigadores até agora não conseguiram explicar esta situação e, atualmente existem muitas investigações em curso para descobrir por que razão isto acontece.
O tipo de Apolipoproteína não significa que a Doença de Alzheimer vai ocorrer ou não. Com efeito, é conhecido que algumas pessoas podem chegar aos 90 anos com o tipo 4 e não desenvolverem Demência, enquanto outras com tipo 2 podem desenvolvê-la muito mais cedo na vida. Isto significa que o tipo de Apolipoproteína que pessoa tem, não é suficiente para causar a Doença de Alzheimer.
Causas genéticas da Demência
Existe uma forma rara da Doença de Alzheimer que é transmitida de geração em geração. Esta é denominada por Doença de Alzheimer Familiar (DAF).
Se um dos progenitores possui uma mutação genética que provoca DAF, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-la. A presença do gene significa que a pessoa poderá desenvolver Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e os 60 anos. Esta forma da Doença de Alzheimer afeta um número extremamente reduzido de pessoas. Foram identificados três genes que se sofrerem certos tipos de mutação, vão causar DAF. Estes são denominados: presenilina 1 (cromossoma 14), presenilina 2 (cromossoma 1) e o gene da proteína precursora amilóide (APP) no cromossoma 21.
obs. conteúdo meramente informativo procure seu médico
abs,
Carla
extraído:https://www.facebook.com/notes/cantinho-da-paz-cuidadores-de-portadores-de-alzheimer/dem%C3%AAncia-e-hereditariedade/708301599274555
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